Next Generation Sequencing biedt ongekende mogelijkheden om de variabiliteit in het genoom van individuen en populaties te bestuderen. In de diagnostiek is de interpretatie van de data en het voorspellen welke varianten invloed hebben op de gevoeligheid voor ziekten van groot belang.
Tijdens deze cursus worden de typen varianten en de voorspelling van hun invloed op het fenotype, de beschikbare databanken over genetische varianten, annotatie van varianten en functionele testen om het fenotype te bevestigen behandeld. Met behulp van de Alamut data viewing software zal geoefend worden met analyse en interpretatie van data en het herkennen van afwijkende data.
Date: March 9, 2015
Target audience: Deze cursus is bedoeld voor analisten werkzaam in de humane genetica en de pathologie die (gaan) werken met variant prediction tools.
Program: Bij deze cursus leert u:
de theoretische achtergrondkennis voor het werken met Variant Effect Predictiontools;
relevante databases en predictiesoftware kennen en begrijpen wat de getallen van de verschillende predictietools betekenen;
kritisch naar de data kijken en signaleren als er een probleem met de data is
Keywords:CBD, cursus, genomics, variant, VEP
Course website: http://cbd.hsleiden.nl/cbd_genomics_VEP
